染色体检查结果:46,XX⼀47,XX+21 (76⼀8) 对孩子有多大影响

2025-12-25 02:08:33
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回答1:

是嵌合型21三体综合征。

查了84个细胞,
其中76个核型为46,XX,是正常的,46代表有46条染色体,XX是性染色体,代表女性;
另外8个为47,XX+21,是异常的,总共有47条染色体,比正常细胞多了一条21号染色体,属于21-三体核型;

21-三体综合征是一种染色体数目异常疾病,如果是完全的21三体,后果会很严重,好在你的女儿是嵌合型,异常细胞占少数,多数细胞是正常的,至于有什么影响,不好说,这和异常细胞集中在身体的哪个部位有关。

病因是胚胎发育早期染色体分配异常导致,属于偶发性遗传病。